TRAŽI

Genetska metoda. Proučavanje rodovnice

Učenje na rođenje odraslih obavlja osoba santičkih vremena. U 18. i 19. stoljeću počela se široko upotrebljavati analiza ljudske patologije (morbiditet). Dakle, počela se oblikovati genealogijska metoda istraživanja. Nakon toga, došlo je do poboljšanja u linijama rodova i linije za pretraživanje za opcije za statističku analizu dostupnih podataka.

Klinička genealoška metoda je načinrodoslovne studije, čija upotreba omogućava da pratimo raspodjelu patologije u rodu ili obitelji ukazujući na vrstu srodstva među svojim članovima.

Ova opcija studiranja smatra se univerzalnom. Gensko-logička metoda se koristi u rješavanju problema teorijske prirode vrlo široko. Posebno se ova metoda istraživanja koristi za:

- utvrđivanje nasljednosti karakternih osobina;

- određivanje vrste nasljeđivanja bolesti ili svojstva;

- procjena penetracije (učestalost manifestacije) gena;

- analiza procesa kartiranja (određivanje položaja gena u odnosu na druge na kromosomu) i povezivanje gena;

- proučavanje intenziteta procesa mutacije;

- dešifriranje mehanizama na kojima se temelji interakcija gena.

U suvremenoj medicini dovoljno je poznatovelik broj genetskih patologija. Zato je razvijen program za ispitivanje svake trudnice za šest nasljednih bolesti. To uključuje:

fenilketonurija;

Down sindrom;

- kongenitalni hipotiroidizam;

- androgenitalni sindrom;

galaktozemija;

cistična fibroza.

U nekima se može pojaviti genealoška metodaslučajevi, jedini način korištenja koji može odrediti vrstu nasljeđivanja bolesti u obitelji, otkriti prirodu patologije, procijeniti prognozu bolesti, provesti diferencijalnu dijagnozu s drugim naslijeđenim bolestima. Osim toga, korištenje ove mogućnosti istraživanja omogućuje izračunavanje vjerojatnosti rađanja bolesne djece, kao i odabir odgovarajućih i odgovarajućih mjera za prenatalnu dijagnozu, prevenciju, liječenje, adaptaciju i rehabilitaciju.

Obiteljska metoda uključuje prikupljanje pedigre i njegov grafički prikaz.

Tijekom tih aktivnosti prikuplja seinformacije o probandu (pojedinac koji je studirao stručnjak) i njegovu obitelj. U pravilu, studije se provode s pacijentom ili nositeljem osobine koja se istražuje. Međutim, genealoška se metoda može koristiti ne samo u medicini.

U jednom parentalnom paru, djeca se nazivaju sibi (braća i sestre). Ako postoji samo jedan roditelj - polovica braće i sestara. Oni mogu biti jedna krv (s zajedničkim ocem) ili jedan maternica (s uobičajenom majkom).

U pravilu, sastavljanje rodovniceprovodi se radi ispitivanja nekoliko (ili jedne) bolesti (znakova). Količina informacija može ovisiti o broju generacija koji su uključeni u njega (pedigre).

Analiza dobivenih podataka pretpostavlja da pri utvrđivanju vrsta nasljeđivanja uzimaju se u obzir brojne značajke.

Tako je, na primjer, autosomno dominantan tip(često u svakoj generaciji), u dječacima i djevojčicama jednako često. Prisustvo osobine u jednom od roditelja pridonosi njegovu pojavljivanju u pola ili cijelom potomstvu.

Prilikom sastavljanja rodovnica, svaka generacija treba biti smještena na njegovu vodoravnom ili radijusu. Brojanje generacija provodi rimski, a članovi obitelji arapskim brojevima.

Ako u obitelji postoje nekoliko nasljednih bolesti, međusobno nepovezanih, pedigre se sastavlja zasebno za svaku patologiju.

  • Ocjenjivanje: