TRAŽI

Stanovništvo-statistička metoda istraživanja. Što genetika proučava na populacijski statistički način?

Uzorci nasljeđivanja raznih likova uljudsko tijelo istražuje granu biologije - ljudsku genetiku. Usko je povezan s fiziologijom, medicinom, ekologijom i osmišljen je za rješavanje problema prepoznavanja i rane dijagnoze patologija uzrokovanih aberacijama u genskom bazenu ljudskih populacija - kromosomskim, genomskim i genomskim mutacijama. Metoda statistike stanovništva jedan je od najvažnijih oblika prepoznavanja i prognoze sindroma - nasljednih ljudskih bolesti, a ovaj će članak biti posvećen njezinoj studiji.

statistička metoda populacije

Značajke metode

Medicinska genetika u svom poslu odlazi narazni oblici istraživanja ljudskog kromosomskog aparata, koji uključuju podatke iz egzaktnih znanosti, statistike i kliničke medicine. Nije slučajno da su teoretska osnova populacijske genetike i njezinih zakona formulirana pomoću matematičke analize. Metoda populacijske statističke metode koristi se ne samo za identifikaciju nasljednih patologija, već i za određivanje učestalosti pojave gena koji nose te poremećaje, i to u homozigotnom recesivnom stanju i (češće) u heterozigotnom, nefenotipskom obliku.

 statistička metoda bazirana na populaciji za proučavanje ljudske genetike

Koncept stanovništva

Uspostaviti matematičke obrasceraspodjela specifičnih nasljednih sklonosti u genskom bazenu, u genetici se pribjegava konceptu ljudske populacije. Koje su metode najviše tražene od strane moderne znanosti da ga proučavaju? Navedimo tri glavna:

1. Stanovništvo-statistička metoda.

2. Genealogijski.

3. Twin.

Pod genetskim bazenom razumiju genotipovi svih ljudiživeći na određenom mjestu. To može biti stanovništvo cijele zemlje, određene nacionalnosti ili ljudske skupine koja živi na prilično izoliran način, na primjer, stanovnici jednog sela izgubljenog u planinama Afganistana ili plemena u amazonskoj džungli.

Genotipska svojstva populacije uključujuskup svih gena i vanjskih znakova njegovih pojedinaca. Metoda statističkog istraživanja populacije koristi se za proučavanje i sporadičnih patologija i onih koji imaju jasno određenu genealošku formu manifestacije.

statistička metoda genetike na temelju populacije

Prva skupina proizlazi iz akcijesituacijski teratogeni čimbenici. Druga skupina uključuje opsežan popis razvojnih anomalija koje se sustavno bilježe u određenoj obitelji, nacionalnosti i nacionalnosti tijekom dovoljno dugog vremenskog razdoblja. Na primjer, polidaktilno, daltonizam, hemofilija. Za proučavanje transmisijskog mehanizma patoloških nasljednih sklonosti koje kontroliraju ove bolesti koristi se statistička metoda populacije.

Čimbenici koji utječu na pojavu bolesti s nasljednom predispozicijom

Medicina je dokazana multifaktorska priroda (kaogenetske i ekološke patologije koje se manifestiraju u nizu nekoliko ljudskih generacija. Genetska analiza hipertenzije, dijabetes tipa I, bronhijalna astma, shizofrenija i druge bolesti s nasljednom predispozicijom zahtijeva proučavanje tisuća rodova.

U svakom slučajuStatistika populacijske metode genetike može odrediti razinu reakcije ljudskih skupina na učinke čimbenika okoline (zračenje, sastav mikroelemenata pitke vode, klima) i odrediti koliko gena određuje.

metodom statističkog istraživanja na temelju populacije

Jesu li ljudske bolesti povezane s heterogenostom genetske populacije?

Koje su rezultate usporedne analize?različite etničke skupine koje žive u istim vanjskim uvjetima? Različita reakcija takvih populacija na slične abiotske faktore dokaz je njihove genetske heterogenosti.

Klinička, genealoška i populacijaStatistička metoda proučavanja ljudske genetike pokazala je da je razina manifestacije patologije u obiteljima usporediva s učestalošću pojavljivanja u populaciji. Koriste se u istraživanju genetske osjetljivosti reumatizma, alergija, kao iu kliničkim ispitivanjima populacije s multifaktorskim bolestima: multipla skleroza, Alzheimerova bolest, autizam.

Matematičko opravdanje za nasljeđivanje osobina

Prije razmatranja značajki genetikeljudske populacije, proučavamo njegovu teoretsku osnovu, predstavljenu u obliku matematičkog zakona. Njegova bit je sljedeća: učestalost genotipova za bilo koji od gena može se izračunati pomoću jednadžbe kvadrata zbroja dvaju brojeva. Međutim, razmatrana populacija bi trebala biti prilično brojna, nemoguće je gubiti gene i djelovanje snaga prirodne selekcije, a prelazak se događa spontano.

Korištenje statističke metode populacijeproučavanje ljudske genetike i rezultati kliničkih promatranja, moguće je predvidjeti učestalost fenotipskih manifestacija defektnih gena i vjerojatnost da dijete ima patologiju.

1 statistička metoda populacije

Kako izračunati vjerojatnost manifestacije patologije

Dajmo primjer nasljeđivanja fenilketonurije -genske bolesti, koja se temelji na metaboličkoj nezamjenjivoj amino kiselini fenilalanina. U populaciji Europljana incidencija patoloških gena je 1: 10.000, pacijenti su recesivni homozigoti s ff genotipom.

Upotreba mogućnostistatističkom metodom stanovništva i matematičkim proračunima, možete odrediti učestalost anomalnog gena. To je 0,01. Tada će vjerojatnost svojstva izražena u fenotipu biti 0,99. Dakle, nositelji recesivnog gena s Ff genotipom su 0.02. To jest, u populaciji koja razmatra, oko 2% živih ljudi ima recesivni fenilketonurijski gen u njihovom genotipu.

Kao što vidimo, statistika populacijske statističke metode koristi se za izračunavanje učestalosti gena panimitičke populacije odgovorne za manifestaciju nasljednih patologija.

Osobitosti ljudske populacije

Evolucija formiranja ljudske civilizacijebiološki takson može se predstavljati kao razvoj pojedinih zajednica, dugo vremensko razdoblje koje živi u sličnim okolišnim uvjetima. Uključuju slične klimatogeografske parametre, jedinstvenu metodu prehrane, uobičajene patogene.

da proučava statističku metodu populacije genetike

Sve to pridonijelo je konsolidaciji u genskom bazenu.populacije skupina normalnih alelnih parova gena iu ranoj fazi antropogeneze stvorile su osnovu za djelovanje nasljednih tipova varijabilnosti i prirodne selekcije.

Što studira statistička genetika?sada? Prije svega, to je utjecaj na ljudski genom prisilne izolacije, blisko povezane brakove, degradaciju okoliša. Upravo su oni koji su doveli do opterećenja genetskog fonda čovječanstva s patološkim genima i uzrokovali stvaranje široke mreže medicinskih genetičkih savjetovanja, namijenjenih identificiranju nasljedne osjetljivosti na manifestaciju različitih bolesti.

  • Ocjenjivanje: